Italia lancia il primo prototipo nazionale per la gestione dei dati genomici

L'Italia completa il primo prototipo nazionale del nodo FEGA, un passo fondamentale per la gestione dei dati genomici in Europa.

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Prototipo FEGA per la gestione dei dati genomici

In Breve

Cos'è il nodo FEGA?
Il nodo FEGA è un'infrastruttura federata per la gestione e la condivisione sicura dei dati genomici umani in Europa.
Qual è il ruolo del CNR nel progetto FEGA?
Il CNR coordina il nodo italiano di ELIXIR, responsabile della realizzazione del prototipo nazionale di FEGA.
Come contribuisce FEGA alla medicina di precisione?
FEGA permette di adattare prevenzione, diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche degli individui, accelerando la ricerca biomedica.

Il nodo italiano di ELIXIR, coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) in collaborazione con il Ministero della Salute, ha recentemente completato la realizzazione e la validazione del primo prototipo nazionale di FEGA, l’infrastruttura federata per la gestione e la condivisione sicura dei dati genomici umani. Questo progetto si inserisce nell’ambito dell’iniziativa europea Genomic Data Infrastructure.

La validazione tecnica, condotta dal Comitato Strategico europeo del FEGA, ha confermato che il prototipo soddisfa i requisiti tecnici e organizzativi necessari, permettendo così il passaggio in ambiente di produzione. Questo sviluppo rappresenta un passo cruciale per integrare l’Italia nello Spazio Europeo dei Dati Sanitari e nell’iniziativa 1+ Million Genomes.

La struttura federata di FEGA garantisce che i dati siano custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, rispettando la sovranità digitale e il regolamento europeo sulla protezione dei dati personali. Questo approccio assicura anche l’interoperabilità e la ricercabilità dei dati attraverso standard condivisi, facilitando studi biomedici su scala continentale.

Graziano Pesole, direttore di ELIXIR-IT, ha dichiarato: “Grazie al modello federato, i dati genomici rimangono custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, ma diventano al tempo stesso interoperabili e ricercabili secondo standard comuni. Questo consente studi collaborativi su scala europea. La validazione del FEGA riconosce il lavoro svolto dal nodo italiano insieme al Ministero della Salute.”

Francesco Dotta, direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche del CNR, ha aggiunto: “Questo è un passaggio essenziale per lo sviluppo della medicina di precisione, un nuovo paradigma dell’assistenza sanitaria che permette di adattare prevenzione, diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche di ciascun individuo. Disporre di dati genomici di qualità e accessibili significa accelerare la ricerca biomedica e trasferirne più rapidamente i risultati alla pratica clinica.”

L’integrazione del nodo FEGA si inserisce in un contesto più ampio di iniziative come Genome of Europe e sarà supportata da tre progetti approvati dalla Commissione Europea: USE-1PLUSMG, STORE-1PLUSMG e SCAILED. Questi progetti, sviluppati in collaborazione con l’Università di Bari Aldo Moro, l’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare e il Consorzio Health Big Data, mirano a creare strumenti di calcolo, infrastrutture di archiviazione a lungo termine e soluzioni basate sull’intelligenza artificiale.